Détail du Test

Test moléculaire pour la thrombasténie de Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia, GT) chez le Chien de montagne des Pyrénées, une maladie héréditaire de la fonction plaquettaire par défaut du récepteur du fibrinogène GPIIb/IIIa qui produit un phénotype hémorragique. Elle affecte le système hématologique/hémostatique et compromet la chirurgie et la gestion des plaies. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante.

Chien de montagne des Pyrénées (Great Pyrenees). Aucune fréquence de porteurs consolidée n'est publiée ; la casuistique se limite à des cas cliniques et à la caractérisation moléculaire de la race.

- Tendance hémorragique mucocutanée : épistaxis, gingivorragie\n- Pétéchies et ecchymoses spontanées ou après un traumatisme minime\n- Hémorragie post-chirurgicale ou post-traumatique prolongée\n- Numération plaquettaire normale avec temps de saignement allongé\n- Absence de coagulopathie primaire (TP/TCA normaux)

La thrombasténie de Glanzmann a été décrite chez l'humain par Eduard Glanzmann au début du XXe siècle. Chez le chien, Boudreaux et al. (1996) ont décrit la forme de type I chez le Chien de montagne des Pyrénées (Great Pyrenees) et Lipscomb et al. (2000) ont identifié dans ITGA2B deux défauts moléculaires : une duplication de 14 pb dans l'exon 13 (c.1360_1373dup) et un défaut d'épissage de l'intron 13, qui altèrent le domaine de liaison au calcium de la sous-unité alphaIIb (GPIIb). Boudreaux & Lipscomb (2001) ont passé en revue les aspects cliniques, biochimiques et moléculaires de la maladie chez l'humain et le chien.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas accoupler porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un indemne sans générer d'atteints\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Confirmation par hémogramme (numération plaquettaire normale), temps de saignement allongé et agrégométrie plaquettaire (absence d'agrégation avec ADP/collagène). À différencier de la maladie de von Willebrand (vWD, par dosage de l'antigène vWF) et des thrombopénies immunes. Prise en charge : éviter les AINS et les anticoagulants ; transfusion de plaquettes ou de plasma en cas d'hémorragie active ; évaluation hématologique avant chirurgie.

1. Boudreaux MK et al. (1996) Type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog. Vet Pathol 33(5):503-511. PMID: 8885176
2. Lipscomb DL et al. (2000) Two genetic defects in alphaIIb are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: a 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13. Vet Pathol 37(6):581-588. PMID: 11105947
3. Boudreaux MK, Lipscomb DL (2001) Clinical, biochemical, and molecular aspects of Glanzmann's thrombasthenia in humans and dogs. Vet Pathol 38(3):249-260. PMID: 11355654
4. OMIA:001000-9615. Thrombasthenia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001000/9615/