Détail du Test

Cécité nocturne congénitale non progressive due à un dysfonctionnement de la voie ON de la rétine ; la vision diurne est conservée. Chez le cheval, des formes associées à TRPM1 (complexe léopard) et à GRM6 ont été décrites ; celle du Tennessee Walking Horse correspond à GRM6. Le test est complémentaire de l'examen ophtalmologique et de l'électrorétinographie.

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle et Tennessee Walking Horse. Fréquences : données limitées.

- Cécité nocturne depuis la naissance
- Vision diurne apparemment normale
- Évolution stationnaire (non progressive)

Le dossier retient la variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T ; p.Thr178Met ; rs1138010744), sur ECA14. Aucun auteur ni année n'est mentionné.

- Génotyper les reproducteurs (distinguer GRM6 de TRPM1)
- Éviter les accouplements entre porteurs
- Consigner le phénotype visuel de la descendance

Diagnostic différentiel avec d'autres cécités (atrophie cérébelleuse, cataractes, uvéite) et avec le complexe léopard (TRPM1). Complémentaires : électrorétinographie et adaptométrie.

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo