Détail du Test
Encéphalopathie néonatale (NEWS) du Caniche grand
Neurologique · Chien
Encéphalopathie néonatale avec crises, autosomique récessive, du Caniche grand (Standard poodle). Les chiots atteints sont petits et faibles à la naissance, tètent mal, et s'ils survivent à la première semaine développent une ataxie, un tremblement généralisé et des crises tonico-cloniques graves entre 4 et 6 semaines, réfractaires au traitement, avec mort ou euthanasie avant 7 semaines. Elle est associée à une mutation faux-sens d'ATF2.
Incidence
Race atteinte : Caniche grand (Standard poodle). La variante est répandue dans la race selon les études de caractérisation initiales ; les dépistages de population ultérieurs fournissent des chiffres de porteurs à consulter dans la source précise. Les races développées sur une base génétique de Standard poodle sont également à risque.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test ATF2 avant la saillie (test hautement recommandé en raison de la fréquence élevée de porteurs)\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints létaux\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique\n- Avertir les éleveurs de races dérivées du Standard poodle du risque de porter l'allèle
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres encéphalopathies néonatales (hypoglycémie néonatale, sepsis, toxoplasmose, autres maladies de surcharge) et avec l'hypoplasie cérébelleuse idiopathique. L'IRM montre un cerveau réduit, une ventriculomégalie, des anomalies de la substance blanche et une morphologie cérébelleuse anormale ; la neuropathologie décrit une dysplasie cérébelleuse avec des foyers dysplasiques de cellules granulaires et de Purkinje mêlées, et des altérations de la migration neuronale dans la zone sous-ventriculaire. Il n'existe pas de traitement efficace.
Références
1. Chen X et al. (2008) A neonatal encephalopathy with seizures in Standard Poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics 9:41-49. PMID: 18074159