Détail du Test
Glaucome primaire à angle ouvert (POAG) chez les races de type chien courant
Ocular · Chien
Glaucome héréditaire à angle ouvert qui apparaît dans plusieurs races de type chien courant, avec augmentation progressive de la pression intraoculaire, atteinte du nerf optique et cécité. La base moléculaire est hétérogène : dans certaines races, il est dû à des mutations d'ADAMTS17 et dans d'autres d'ADAMTS10, deux gènes de la même famille impliqués dans la matrice extracellulaire de l'angle iridocornéen et les zonules. Il se transmet de manière autosomique récessive.
Incidence
Races atteintes : Basset hound (fréquence allélique de la mutation ≈8 % au Royaume-Uni, n=223), Basset Fauve de Bretagne, Beagle, Chien d'élan norvégien (porteurs 25,3 %) et Griffon vendéen (Petit Basset Griffon Vendéen, avec une incidence élevée de POAG). Le variant de l'inversion de 4,96 Mb n'est publié que chez le Petit Basset Griffon Vendéen ; il n'existe aucune preuve publiée qu'il s'applique au Grand Basset Griffon Vendéen, et le test ne doit donc pas être extrapolé sans vérification.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test spécifique de leur race (ADAMTS17 ou ADAMTS10 selon le cas)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Chez le Chien d'élan norvégien, vu la fréquence élevée de porteurs, prioriser un dépistage systématique avant l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints ; surveiller aussi la taille, car une association avec une taille plus petite a été décrite dans les races à ADAMTS17
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Chez le Chien d'élan norvégien, vu la fréquence élevée de porteurs, prioriser un dépistage systématique avant l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints ; surveiller aussi la taille, car une association avec une taille plus petite a été décrite dans les races à ADAMTS17
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec le glaucome secondaire (uvéite, luxation du cristallin, tumeur intraoculaire) et avec le glaucome primaire à angle fermé. La gonioscopie renseigne sur l'angle, mais la confirmation est génétique. L'hétérogénéité moléculaire entre ADAMTS10 et ADAMTS17 impose d'utiliser le variant correct pour chaque race ; un résultat négatif pour un variant n'exclut pas un POAG dû à l'autre famille génique. Dans les races à ADAMTS17, il convient de surveiller aussi la luxation du cristallin.
Références
1. Oliver JAC, Forman OP, Pettitt L, Mellersh CS. (2015) Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436. PMID: 26474315
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548
2. Forman OP, Pettitt L, Komáromy AM, Bedford P, Mellersh C. (2015) A novel genome-wide association study approach using genotyping by exome sequencing leads to the identification of a primary open angle glaucoma associated inversion disrupting ADAMTS17. PLoS One 10:e0143546. PMID: 26683476
3. Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD, Harman CD, Komáromy AM, Lohi H. (2014) A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One 9:e111941. PMID: 25372548