Détail du Test
eo-PRA (atrophie rétinienne progressive à début précoce) — Chien d'eau portugais
Ocular · Chien
Atrophie rétinienne progressive (PRA) à début précoce décrite chez le Chien d'eau portugais, avec dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. C'est une forme moléculairement distincte de la prcd-PRA tardive (gène PRCD) qui affecte également cette race. Le Schapendoes présente une autre variante du même gène CCDC66 causant une PRA généralisée. Il n'existe pas de preuve publiée de cette variante chez le Chien d'eau espagnol.
Incidence
Forme validée chez le Chien d'eau portugais, avec début à 2-3 ans. Le Schapendoes présente une autre variante de CCDC66 (PRA généralisée). Il n'existe pas de preuve publiée de cette variante chez le Chien d'eau espagnol.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avec le test génétique disponible pour la race (CCDC66 et PRCD)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Examen ophtalmologique annuel des reproducteurs et enregistrement du pedigree
- Distinguer dans le conseil génétique l'eo-PRA (CCDC66) de la prcd-PRA (PRCD), en raison de leur base moléculaire et de leur âge de début différents
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Examen ophtalmologique annuel des reproducteurs et enregistrement du pedigree
- Distinguer dans le conseil génétique l'eo-PRA (CCDC66) de la prcd-PRA (PRCD), en raison de leur base moléculaire et de leur âge de début différents
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres PRA (prcd-PRA, dystrophie cônes-bâtonnets) et avec les cataractes. L'électrorétinographie caractérise le profil cônes-bâtonnets. Il est important de distinguer la forme précoce (eo-PRA, CCDC66, début 2-3 ans) de la prcd-PRA tardive (PRCD, début 3-6 ans ou plus) du Chien d'eau portugais, car leur base moléculaire et leur gestion reproductive diffèrent. Il n'existe pas de traitement ; la gestion est palliative et d'adaptation de l'animal.
Références
1. Murgiano L, Becker D, Spector C, et al. CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep. 2020;10(1):21162. PMID: 33273526
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273
2. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425
3. Dekomien G, Vollmer C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010;11(2):163-174. PMID: 19777273