Détail du Test
Syndrome de détresse respiratoire aiguë (ARDS) (Dalmatien)
General · Chien
Maladie pulmonaire héréditaire et familiale décrite chez le Dalmatien, avec syndrome de détresse respiratoire aiguë (ARDS) d'évolution fatale chez les jeunes chiens. La variante causale est un codon stop prématuré du gène ANLN (anilline), qui altère l'organisation de l'épithélium bronchiolaire et prédispose à la détresse respiratoire. Les sujets atteints peuvent aussi présenter une aplasie rénale unilatérale et une hydrocéphalie. La maladie touche l'appareil respiratoire et constitue une urgence vitale.
Incidence
Touche le Dalmatien. Fréquence de porteurs de 1,7 % dans une cohorte de 188 Dalmatiens ; sept cas confirmés moléculairement. Données limitées pour l'ensemble de la population.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs à l'aide du test spécifique ANLN avant l'accouplement
- Ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire
- Communiquer le statut à l'acheteur
- Ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire
- Communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Le diagnostic différentiel comprend la pneumonie bactérienne, l'œdème pulmonaire cardiogénique, la thromboembolie pulmonaire, la pneumonie par aspiration et les lésions toxiques. Le diagnostic d'ARDS exige d'exclure une insuffisance cardiaque (échocardiographie, NT-proBNP) et une cause infectieuse identifiable. La prise en charge est symptomatique (oxygénothérapie, ventilation mécanique) en urgence. Le test génétique ANLN permet d'identifier les porteurs et d'éviter les accouplements à risque ; une aplasie rénale unilatérale et une hydrocéphalie occasionnelles ont été décrites chez les sujets atteints.
Références
1. Järvinen AK et al. (1995) Lung injury leading to respiratory distress syndrome in young Dalmatian dogs. J Vet Intern Med. PMID: 7674217
2. Syrjä P et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol. PMID: 19628215
3. Holopainen S et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet. PMID: 28222102
4. OMIA:002539-9615 Respiratory distress syndrome, ANLN-related. https://omia.org/OMIA002539/9615/
2. Syrjä P et al. (2009) Pulmonary histopathology in Dalmatians with familial acute respiratory distress syndrome (ARDS). J Comp Pathol. PMID: 19628215
3. Holopainen S et al. (2017) ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs. PLoS Genet. PMID: 28222102
4. OMIA:002539-9615 Respiratory distress syndrome, ANLN-related. https://omia.org/OMIA002539/9615/