Détail du Test
Glycogénose de type IIIa (déficit de l'enzyme débranchante) du Retriever à poil bouclé
Metabólico · Chien
Glycogénose du Retriever à poil bouclé due à un déficit de l'enzyme débranchante du glycogène (AGL), qui empêche la dégradation complète du glycogène et provoque son accumulation anormale dans le foie et le muscle. Elle provoque une hépatomégalie, une élévation des enzymes hépatiques et musculaires, une intolérance à l'effort et, avec le temps, une fibrose hépatique et une myopathie. Elle se transmet de manière autosomique récessive. Dans cette race, l'évolution est relativement bénigne par rapport à d'autres formes canines.
Incidence
Race atteinte : Retriever à poil bouclé. Des porteurs ont été identifiés aux États-Unis, en Nouvelle-Zélande, en Australie et en Finlande, mais aucune fréquence de population globale fiable n'est publiée ; la maladie est rare et connue au sein de la race.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs de Retriever à poil bouclé avec le test AGL (c.4223delA)
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et tester les géniteurs et les frères et sœurs des cas
- Chez les porteurs de bonne qualité, accoupler toujours avec des indemnes et tester la descendance
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et tester les géniteurs et les frères et sœurs des cas
- Chez les porteurs de bonne qualité, accoupler toujours avec des indemnes et tester la descendance
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres glycogénoses (GSD Ia, GSD II/Pompe), des myopathies héréditaires et des hépatopathies congénitales. La détermination de l'activité débranchante dans le foie/muscle et le test génétique sont confirmatoires. La prise en charge diététique (régime riche en protéines, amidon de maïs) peut améliorer la tolérance à l'effort et la fonction hépatique, sans freiner la progression. Suivi biochimique (ALT, AST, ALP, CK) et échographique recommandé.
Références
1. Gregory BL, Shelton GD, Bali DS, et al. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. J Vet Intern Med 2007;21(1):40-6. PMID: 17338148
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/
2. Yi H, Thurberg BL, Curtis S, et al. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Dis Model Mech 2012;5(6):804-11. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615 (AGL). https://omia.org/OMIA001577/9615/