Détail du Test

Panel multimaladie destiné au Chesapeake Bay Retriever regroupant trois tests d'affections héréditaires décrites dans la race : atrophie rétinienne progressive prcd-PRA, collapsus induit par l'exercice (EIC) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Le panel permet de gérer les atteintes oculaires, neuromusculaires à l'effort et neurologiques dégénératives sur un seul prélèvement. L'EIC impose de modifier les modalités d'exercice et la DM est à pénétrance incomplète.

Race concernée : Chesapeake Bay Retriever. L'EIC est décrit chez le Chesapeake Bay Retriever (Patterson 2008). La DM due à SOD1 exon 2 est présente dans de nombreuses races. La prcd-PRA est documentée dans les races de retrievers. Il n'existe pas d'estimations de porteurs spécifiques de la race (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre trois affections sur un seul prélèvement\n- prcd-PRA, EIC et DM (récessives) : ne pas croiser porteur×porteur (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne ne génère pas d'atteints et donne 50 % de porteurs\n- Chez les animaux ayant un génotype à risque pour l'EIC, ajuster les modalités d'exercice (éviter les efforts intenses soutenus, la chaleur et l'excitation)\n- Pour la DM, rappeler qu'un homozygote ne développera pas nécessairement le tableau (pénétrance incomplète)\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire. L'EIC est un diagnostic d'exclusion : écarter les myopathies, cardiopathies et affections orthopédiques avant d'attribuer le collapsus à DNM1 ; les crises sont déclenchées par un exercice intense soutenu et l'excitation. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter la compression médullaire, la hernie discale et la néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1. Différencier le collapsus de l'EIC du syndrome de collapsus induit par l'exercice d'autres races.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Patterson EE et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008;40(10):1235-1239. PMID: 18806795.
3. Awano T et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(8):2794-2799. PMID: 19188595.
4. Coates JR et al. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010;40(5):929-950. PMID: 20732599.
5. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:001466-9615 (EIC), OMIA:000263-9615 (DM).