Détail du Test

Dystrophie cornéenne stromale bilatérale et progressive du Labrador retriever, due à l'accumulation de glycosaminoglycanes dans le stroma cornéen. Elle apparaît entre 4,5 et 6 ans sous forme d'une opacité cornéenne diffuse avec des opacités ponctiformes blanc-jaunâtre, sans inflammation ni douleur, et entraîne une détérioration progressive de la vision. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif et est associée à une mutation faux-sens dans CHST6.

Race affectée : Labrador retriever. Dans la cohorte britannique publiée, la fréquence allélique estimée était de 0,017, ce qui correspond à un taux théorique de porteurs de 3,3 % et d'atteints de 0,028 %. Données limitées hors du Royaume-Uni.

- Tester les reproducteurs avec le test CHST6 avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique
- Ne pas considérer un homozygote indemne pour CHST6 comme indemne d'autres dystrophies cornéennes

Diagnostic différentiel avec les autres dystrophies cornéennes (superficielle, endothéliale) et avec la kératite chronique non héréditaire. La tomographie par cohérence optique et la microscopie confocale in vivo montrent des régions hyperréflectives multifocales et des altérations de la réflectivité stromale. Le test génétique identifie les porteurs avant l'apparition des signes, ce qui est essentiel car le début survient à l'âge adulte.

1. Tetas Pont R, et al. A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 2016;19(6):488-92. PMID: 26585178
2. Busse C, et al. Phenotype of macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers: a multicenter study. Vet Ophthalmol 2019;22(3):304-15. PMID: 30701649
3. OMIA:002071-9615 (LOC489707/CHST6). https://omia.org/OMIA002071/9615/