Détail du Test

Maladie mécanobulleuse héréditaire due à un défaut du collagène de type VII (fibrilles d'ancrage de la jonction dermo-épidermique), qui provoque des bulles cutanées et muqueuses après des traumatismes minimes. Chez le Berger d'Asie centrale, elle est associée à une mutation du gène COL7A1, de transmission autosomique récessive, analogue à l'épidermolyse bulleuse dystrophique humaine.

Race affectée : Berger d'Asie centrale. Dans la population étudiée par Niskanen et al. (2017), la fréquence des porteurs était d'environ 28 % ; la diffusion du test génétique a réduit l'incidence. Données limitées sur les fréquences actuelles en Espagne.

- Bulles et érosions cutanées après des traumatismes minimes ou des frottements
- Atteinte muqueuse : orale, œsophagienne et parfois oculaire
- Dystrophie et perte des ongles
- Cicatrices et milium dans les zones de cicatrisation
- Infections cutanées secondaires
- Début néonatal ou dans les premiers jours de vie

L'épidermolyse bulleuse dystrophique a été décrite chez le Berger d'Asie centrale (Alabai) chez des chiots présentant des bulles cutanées et muqueuses dès la naissance. Niskanen et al. (2017) ont identifié la variante causale dans le gène COL7A1, qui code la chaîne alpha du collagène de type VII, composant des fibrilles d'ancrage : une mutation non-sens c.4579C>T p.(Arg1527*), de transmission autosomique récessive, analogue à l'épidermolyse bulleuse dystrophique humaine. D'autres races affectées par des variantes différentes de COL7A1 sont le Golden Retriever (p.G1906S) et le Basset Hound (réarrangement complexe avec décalage du cadre de lecture).

- Tester les reproducteurs avec le test COL7A1 avant la saillie
- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Éviter la diffusion de l'allèle vers des lignées où il n'est pas présent

Diagnostic différentiel avec les autres épidermolyses (simple, jonctionnelle), le pemphigus et les dermatophytoses. La biopsie avec immunofluorescence directe et immunomapping du collagène de type VII oriente, mais la confirmation est génétique. Prise en charge protectrice : éviter les traumatismes, alimentation molle, traitement des infections et surveillance des lésions œsophagiennes/orales.

1. Niskanen J et al. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12(5):e0177527. PMID: 28493971
2. Garcia TM et al. (2020) A COL7A1 variant in a litter of neonatal Basset hounds with dystrophic epidermolysis bullosa. Genes (Basel). PMID: 33291836
3. OMIA:000341-9615. Epidermolysis bullosa, dystrophic in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000341/9615/