Détail du Test

Anomalie du développement dans laquelle réapparaissent des os distaux complets (ulna et fibula) avec déformation angulaire, luxation et boiterie. Elle est associée à de grandes délétions dans la région pseudoautosomique du locus SHOX (qui affectent aussi une partie du gène CRLF2). Transmission récessive décrite chez le Poney Shetland. Le test est complémentaire de l'examen clinique et radiographique.

Poney Shetland. Fréquences : données limitées.

- Réapparition d'os distaux complets (ulna/fibula)\n- Déformation angulaire des membres\n- Luxation et boiterie\n- Altération de la démarche

Rafati et al. (2016) ont caractérisé deux grandes délétions (estimées à 160-180 kb et 60-80 kb) du locus SHOX chez des poneys Shetland atteints, avec une association complète entre les délétions et l'état de maladie vérifiée chez huit chevaux atteints supplémentaires (PMID 27207956). L'assemblage de référence de la région pseudoautosomique est très fragmenté, ce qui complique la conception d'un test direct.

- Ne pas faire reproduire les animaux atteints ni ceux présentant une malformation confirmée par imagerie\n- Éviter les croisements entre porteurs si le génotype est disponible\n- Revoir les pedigrees des lignées présentant des cas\n- Confirmer la faisabilité du test avec le laboratoire (la région est d'assemblage complexe)

Diagnostic différentiel avec d'autres dysplasies et nanismes (ACAN, B4GALT7) et anomalies angulaires acquises. Complémentaires : radiographie des membres. La conception du test moléculaire doit être confirmée en raison de la complexité de la région pseudoautosomique.

1. Rafati N et al. 2016, grandes deleciones en el locus SHOX asociadas a atavismo esquelético en ponis de Shetland (PMID 27207956)
2. OMIA:002013 Atavismo esquelético del caballo