Détail du Test

Glaucome primaire à angle ouvert et luxation du cristallin (POAG/PLL) du Shar Pei

Ocular · Chien

Oculopathie héréditaire du Shar Pei dans laquelle coexistent un glaucome primaire à angle ouvert et une luxation du cristallin, causés par la même variante du gène ADAMTS17. Le défaut de la matrice extracellulaire des zonules et de l'angle iridocornéen réduit le drainage de l'humeur aqueuse et favorise l'instabilité du cristallin, avec augmentation de la pression intraoculaire, douleur et cécité. Elle se transmet de façon autosomique récessive.
Mode de transmissionAutosomique récessive
Gène / MutationADAMTS17, délétion de 6 pb dans l'exon 22 (c.3069_3074del ; p.V1024_V1025del ; publiée à l'origine comme c.3070_3075delCGTGGT ; p.V1025_V1026del). OMIA:001976.
PénétranceLes homozygotes développent un POAG, une PLL ou les deux au cours de leur vie ; dans la cohorte décrite, tous les atteints étaient homozygotes et les non atteints, indemnes ou porteurs. Les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codeesaf
Délai10 jours
Prix52,60 €

Incidence

Race atteinte : Shar Pei (chinois). Aucune fréquence populationnelle fiable à grande échelle n'est publiée ; la maladie est connue dans la race et un test génétique est disponible pour le Shar Pei.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Shar Pei avec le test ADAMTS17 (POAG/PLL)\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Prioriser l'élevage de chiens qui ne développeront pas la maladie comme objectif principal, et réduire la fréquence de l'allèle comme objectif à long terme\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints et les surveiller cliniquement de façon précoce

Notes du spécialiste

Il est difficile de différencier cliniquement si la luxation du cristallin est primaire ou secondaire au glaucome, c'est pourquoi en pratique les deux processus sont considérés ensemble comme POAG/PLL dans la race. Diagnostic différentiel avec le glaucome secondaire à une uvéite ou à une tumeur et avec la luxation traumatique. La gonioscopie et la biomicroscopie orientent ; la confirmation est moléculaire. La surveillance ophtalmologique périodique des homozygotes permet des interventions précoces et un meilleur pronostic visuel.

Références

1. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res 79:98-106. PMID: 29287154
2. Lazarus JA, Pickett JP, Champagne ES, et al. (1998) Primary lens luxation in the Chinese Shar Pei: clinical and hereditary characteristics. Vet Ophthalmol 1(2-3):101-107. PMID: 11397217

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