Détail du Test

Test de trois allèles blanc dominant du gène KIT : W5, W10 et W13. Il détecte les variantes associées à des robes blanches étendues et permet d'identifier les porteurs. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race concernée : Thoroughbred et Quarter Horse (W5, W10), Miniature Horse, Shetland Pony et Quarter Horse (W13). Fréquences : données limitées ; les allèles W sont rares et souvent d'apparition de novo.

• Robe blanche étendue ou presque complète, avec une peau rose.\n• Il peut y avoir des taches pigmentées résiduelles, surtout sur la tête.\n• Yeux fréquemment bleus ou dépigmentés.

Les allèles W de KIT ont été décrits entre 2007 et 2011 (Haase et collaborateurs). W5 et W10 ont été identifiés chez des chevaux Thoroughbred et Quarter Horse (2009) et W13 chez le Miniature Horse, le Shetland Pony et le Quarter Horse (2011).

• Ne pas accoupler deux animaux porteurs d'allèles W différents ou du même : l'homozygosité est létale pour la plupart des allèles.\n• Identifier l'allèle précis, car le risque et le phénotype dépendent de la variante.\n• Suspecter une mutation de novo devant un poulain blanc issu de parents non blancs.\n• L'association d'un allèle W avec d'autres allèles de taches augmente la dépigmentation.

Le blanc est dû à l'absence de mélanocytes. Évaluer l'audition et la vision. Certains allèles W (p. ex. W15, W20) ne sont pas létaux à l'état homozygote ; la variante doit être identifiée avant d'assumer une létalité.

1. Haase 2007, Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses (PMID 17997609); OMIA:000209-9796.
2. Haase 2009, Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W5, W10) (PMID 19456317); OMIA:000209-9796.
3. Haase 2011, Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W13) (PMID 21554354); OMIA:000209-9796.