Détail du Test

Test des allèles de tacheture blanche splashed white 5 (SW5) et 6 (SW6) du gène MITF. Il détecte les délétions associées à ces motifs et à l'augmentation du risque de surdité. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique et audiologique.

Races concernées : American Paint Horse, Quarter Horse et autres races tachetées. Fréquences : données limitées.

• Taches blanches étendues, avec tendance à une grande marque faciale, des jambes blanches et un ventre blanc.\n• Yeux bleus ou dépigmentation oculaire variable.\n• Surdité unilatérale ou bilatérale chez certains porteurs.

SW5 a été décrit en 2019 comme une délétion d'environ 63 kb couvrant les exons 6-9 de MITF dans une famille d'American Paint Horses présentant des taches blanches, des yeux bleus et une surdité (Henkel 2019). SW6 a été décrit en 2020 comme une délétion de 8,7 kb dans MITF chez un poulain American Paint Horse (Magdesian 2020).

• Ne pas accoupler deux porteurs d'allèles de tacheture si un blanc étendu n'est pas recherché, en raison du risque accru de surdité et de dépigmentation extrême.\n• Évaluer le génotype conjoint des loci de tacheture (SW1-8, tobiano, sabino, W) avant de décider d'un croisement.\n• Chez les poulains très blancs, évaluer l'audition au moyen de potentiels évoqués auditifs.\n• Un résultat négatif pour SW5/SW6 n'exclut pas d'autres allèles de tacheture.

Diagnostic différentiel avec splashed white 1-4 et 7-10, tobiano, sabino et blanc dominant. La surdité est confirmée par les potentiels évoqués auditifs. La dépigmentation de l'iris peut s'accompagner d'hétérochromie.

1. Henkel 2019, Whole-genome sequencing reveals a large deletion in MITF in horses with white spotting and deafness (PMID 30644113); OMIA:000214-9796.
2. Magdesian 2020, A de novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype (PMID 32242630); OMIA:000214-9796.
3. McFadden 2024, Spotting the pattern: a review on white coat color in the domestic horse (PMID 38338094); OMIA:000214-9796.