Détail du Test

La mucopolysaccharidose de type VII (maladie de Sly) est une maladie lysosomale héréditaire due à un déficit en bêta-glucuronidase, qui provoque l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les tissus. Chez le chat, elle touche le squelette, la cornée et les organes internes, avec retard de croissance, déformations osseuses et opacité cornéenne, dans un tableau similaire à celui d'autres mucopolysaccharidoses. Elle est progressive, sans traitement curatif en clinique, et son contrôle repose sur l'évitement des accouplements entre porteurs.

Maladie exceptionnelle chez le chat ; le test est proposé pour toutes les races. Il n'existe pas de fréquences de porteurs publiées : données limitées.

- Retard de croissance et petite taille
- Traits faciaux épais avec tête large
- Opacité cornéenne bilatérale
- Raideur articulaire et déformations squelettiques
- Hépatomégalie possible dans les cas avancés
- Détérioration progressive générale avec espérance de vie réduite

La MPS VII naturelle a été décrite chez le chat domestique avec un déficit en bêta-glucuronidase. Fyfe et al. (1999) ont identifié la base moléculaire (variante faux-sens E351K dans GUSB) et Wang et al. (2015) ont décrit une seconde mutation causale chez un chat domestique à poil court : deux transitions adjacentes dans l'exon 9, dont l'une avait déjà été identifiée chez des patients humains. Le modèle félin a été précieux pour l'étude de thérapies de la maladie humaine. L'apparition est sporadique et la littérature spécifique au chat est rare.

- Inclure le test dans le dépistage des reproducteurs des lignées ayant des cas antérieurs de mucopolysaccharidose.
- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux ; un porteur avec un animal indemne ne produit pas d'atteints.
- Tester la descendance destinée à l'élevage et enregistrer les résultats.
- Face à des signes compatibles (nanisme, opacité cornéenne, raideur), compléter l'étude avec les autres MPS du panel.

Diagnostic différentiel avec la MPS VI et d'autres maladies de surcharge, le nanisme hypophysaire, l'hypothyroïdie congénitale et les opacités cornéennes non génétiques. La détermination des glycosaminoglycanes urinaires et le profil enzymatique lysosomal permettent d'orienter ; le test génétique confirme. Coordonner l'étude avec l'échographie cardiaque et abdominale en présence de constatations d'accumulation viscérale.

1. Fyfe JC et al. (1999) Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics 58:121-8. PMID: 10366443
2. Wang P et al. (2015) Mucopolysaccharidosis VII in a Cat Caused by 2 Adjacent Missense Mutations in the GUSB Gene. J Vet Intern Med 29:1022-8. PMID: 26118695
3. Lyons LA (2015) DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 17:203-19. PMID: 25701860
4. OMIA:000667-9685. Mucopolysaccharidosis VII in Felis catus. https://omia.org/OMIA000667/9685/