Détail du Test

Couleur équine : Gris (tourd)

Couleur et pelage · Cheval

Test du grisonnement progressif (gris/grey). Il détecte la duplication intronique dans STX17 responsable du fait que le cheval naît pigmenté et perd progressivement le pigment jusqu'à devenir blanc avec l'âge. Il indique également l'allèle (G2 ou G3) associé à la vitesse de grisonnement et au risque de mélanome. Complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Mode de transmission	Autosomique dominante. L'allèle G3 est associé à un grisonnement rapide et à une incidence plus élevée de mélanome ; le G2, à un grisonnement lent et à une incidence plus faible (effet dose-dépendant).
Gène / Mutation	STX17 : duplication intronique de 4,6 kb (EquCab3.0 g.6625295_6629872). L'allèle G2 porte deux copies en tandem et le G3 trois copies ; le nombre de copies est corrélé à la vitesse du grisonnement et au risque de mélanome. La duplication augmente l'expression de STX17 et du gène voisin NR4A3 dans les mélanocytes et les cellules souches folliculaires.
Pénétrance	Élevée pour le grisonnement ; l'âge d'apparition varie. L'effet sur le mélanome est dose-dépendant : G3 avec un risque plus élevé que G2. La survie moyenne peut être réduite dans les lignées présentant une mélanomatose.
Type d'échantillon	20-30 pelos de la crin o la cola
Code	bqjk
Délai	30 jours
Prix	73,67 €
Races	todas las razas

Incidence

Race concernée : de nombreuses races (Lipizzan, Camargue, Pure Race Espagnole, Quarter Horse, etc.). Fréquences : données limitées ; la proportion de G2 par rapport à G3 varie selon la race.

Signes cliniques

• Grisonnement progressif avec l'âge : le poulain naît de couleur normale et perd progressivement le pigment jusqu'à devenir blanc, en conservant une peau foncée.
• Marques de dépigmentation (vitiligo) et moucheture de la peau.
• C'est un phénotype de robe, non une maladie ; chez les chevaux âgés, il est fréquemment associé à des mélanomes dermiques.

Histoire

Le locus Grey a été cartographié sur le chromosome 25. En 2008, Rosengren Pielberg et ses collaborateurs ont décrit une duplication de 4,6 kb dans STX17 associée au grisonnement et au mélanome ; en 2024, Rubin et ses collaborateurs ont démontré deux allèles selon le nombre de copies, G2 et G3.

Conseils d'élevage

• Ne pas accoupler G3/G3 si l'on souhaite réduire le risque de mélanome ; évaluer le génotype G2/G3 dans la sélection.
• La sélection intensive pour le blanc (G3) augmente la fréquence de l'allèle à risque plus élevé.
• Ne pas confondre le grisonnement (STX17) avec d'autres patrons blancs congénitaux.
• Un résultat négatif ne dispense pas d'une surveillance clinique chez les chevaux blancs pour d'autres causes.

Notes du spécialiste

Surveiller l'apparition de mélanomes dermiques (parotide, queue, organes génitaux) chez les chevaux gris âgés. Diagnostic différentiel avec l'albinisme et avec d'autres patrons blancs. La duplication est un caractère à un seul locus avec un effet pléiotrope sur la pigmentation et la néoplasie mélanocytaire.

Références

1. Rosengren Pielberg 2008, A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and melanoma (PMID 18641652); OMIA:001356-9796.
2. Rubin 2024, Intronic copy number variation in STX17 determines speed of greying and melanoma (PMID 39209879); OMIA:001356-9796.

Prix: 73,67 € · Délai: 30 jours

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