Détail du Test

Erreur innée de la bêta-oxydation des acides gras due à un déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (ACADM/MCAD). Elle empêche l'utilisation énergétique des acides gras lors du jeûne ou de l'effort, ce qui provoque une hypoglycémie hypocétosique avec acidose et un risque de collapsus ou de mort subite. Elle a été décrite chez le Cavalier King Charles Spaniel et se transmet de façon récessive.

Propre au Cavalier King Charles Spaniel. Lors du génotypage de 162 CKCS supplémentaires, la fréquence de l'allèle variant était de 23,5 %, avec 12 homozygotes mutants supplémentaires (Christen et al. 2022, PMID 36292732) ; la variante n'a pas été trouvée dans 923 génomes témoins d'autres races.

- Tester les reproducteurs avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Éviter de diffuser l'allèle dans des lignées où il n'existe pas
- Chez les homozygotes connus, éviter les jeûnes prolongés et gérer l'exercice

Diagnostic différentiel avec d'autres causes de collapsus et de mort subite chez le Cavalier (cardiopathie mitrale dégénérative, collapsus syncopal, épilepsie) et avec d'autres erreurs de la bêta-oxydation. Le bilan d'hypoglycémie hypocétosique et le profil des acylcarnitines orientent ; le test génétique confirme le statut de porteur. La prise en charge des homozygotes comprend d'éviter les jeûnes et d'offrir des repas fréquents riches en glucides.

1. Christen M, Bongers J, Mathis D, Jagannathan V, Quintana RG, Leeb T. (2022) ACADM Frameshift Variant in Cavalier King Charles Spaniels with Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Genes (Basel) 13:1847. PMID: 36292732