Détail du Test

Test du complexe léopard (leopard complex spotting, LP), ensemble de patrons de taches blanches propres à des races comme l'Appaloosa, le Knabstrupper ou le Pony of the Americas. Il analyse l'insertion rétrovirale dans TRPM1 associée au patron et au risque de cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB) à l'état homozygote. Complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique et ophtalmologique.

Races concernées : Appaloosa, Knabstrupper, Pony of the Americas, Miniature Horse, Shetland Pony et autres races tachetées. Fréquences : données limitées.

• LP/N et LP/LP : taches blanches sur la croupe et les reins, avec couverture, flocons ou patron léopard.\n• Homozygotie LP/LP : plus grande étendue de blanc et cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB), avec difficulté à voir en faible luminosité.\n• Le patron varie beaucoup entre individus et dépend d'allèles modificateurs comme PATN1.

Le locus LP a été assigné au chromosome 1 et, en 2013, Bellone et ses collaborateurs ont identifié une insertion rétrovirale de 1378 pb dans l'intron 1 de TRPM1, entièrement associée au patron et à la CSNB. L'étendue de la tacheture est modulée par le gène PATN1 (variante dans RFWD3, Holl 2016).

• Éviter LP/LP × LP/LP : tous les descendants seront LP/LP et atteints de CSNB.\n• Avant l'accouplement, évaluer le génotype LP et celui de PATN1 pour estimer l'étendue du blanc.\n• Chez les porteurs de LP, évaluer la vision en faible luminosité et, le cas échéant, réaliser un examen ophtalmologique.\n• La sélection uniquement sur l'étendue du blanc augmente le risque de CSNB.

Diagnostic différentiel avec d'autres patrons blancs (tobiano, splashed white, sabino). La CSNB est confirmée par électrorétinographie ; ne pas la confondre avec une uvéite. Chez les homozygotes LP/LP, un risque accru d'uvéite insidieuse a été décrit.

1. Bellone 2013, Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of CSNB and leopard complex spotting (PMID 24167615); OMIA:002139-9796.
2. Holl 2016, Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting (PMID 26568529); OMIA:002139-9796.