Détail du Test

La neuropathie sensorielle du Border Collie est un trouble neurodégénératif héréditaire touchant les neurones sensitifs et, dans une moindre mesure, les motoneurones, avec apparition des signes entre 2 et 7 mois. Elle se caractérise par une dégénérescence des nerfs sensitifs périphériques et des voies sensitives, avec perte progressive de la proprioception, ataxie et hypoalgésie ; la force motrice est relativement conservée au début.

La maladie est rare et a été documentée dans plusieurs pays. La fréquence des porteurs dans la population de la race n'est pas établie dans les sources vérifiées (données limitées).

- Incoordination progressive (ataxie sensitive)\n- Démarche ataxique avec pas exagérés et trébuchements\n- Perte de la proprioception (membres en position anormale sans correction)\n- Hypoalgésie ou perte de la sensibilité à la douleur (variable)\n- Automutilation ou léchage des membres par manque de sensibilité\n- Atrophie musculaire et faiblesse aux stades avancés\n- Début entre 2 et 7 mois

Décrite comme entité clinique chez le Border Collie, sa base moléculaire a été identifiée par Forman et ses collaborateurs (2016) au moyen d'une GWAS portant sur 3 cas et 170 témoins appariés par race et d'un séquençage génomique : une inversion qui interrompt le gène FAM134B (également appelé RETREG1). L'analyse RNAseq a montré un épissage cryptique avec transcription d'exons nouveaux, ce qui appuie la causalité. La même variante a été confirmée chez des chiens croisés présentant une neuropathie sensorielle (Amengual-Batle et al., 2018).

- Tester la lignée reproductrice (génotypage de l'inversion FAM134B/RETREG1)\n- Ne pas accoupler deux porteurs\n- Les animaux atteints ne doivent pas se reproduire\n- Les porteurs ne doivent être accouplés qu'à des non-porteurs\n- Tenir des registres génétiques dans le pedigree

Le diagnostic différentiel inclut d'autres neuropathies héréditaires et maladies démyélinisantes ; le test génétique ciblant FAM134B/RETREG1 est définitif. Il n'existe pas de traitement curatif : prise en charge de soutien avec physiothérapie et adaptation de l'environnement pour prévenir les lésions (chutes, auto-lésions). La variante est la même chez le Border Collie et chez d'autres races touchées.

1. Forman OP, Hitti RJ, Pettitt L, et al. An Inversion Disrupting FAM134B Is Associated with Sensory Neuropathy in the Border Collie Dog Breed. G3 (Bethesda). 2016;6(9):2687-2692. PMID: 27527794
2. Amengual-Batle P, Rusbridge C, José-López R, et al. Two mixed breed dogs with sensory neuropathy are homozygous for an inversion disrupting FAM134B previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2018;32(6):2082-2087. PMID: 30307654
3. Correard S, Plassais J, Lagoutte L, et al. Canine neuropathies: powerful spontaneous models for human hereditary sensory neuropathies. Hum Genet. 2019;138(5):455-466. PMID: 30955094