Détail du Test
Pack Carlin : Déficience en pyruvate kinase (PK), Luxation primaire du cristallin (PLL), Méningo-encéphalite nécrosante (NME/PDE) et DM exon 2
General · Chien
Panel génétique multi-maladies pour le Carlin (Pug) réunissant quatre tests moléculaires : déficience en pyruvate kinase (PK), luxation primaire du cristallin (PLL), méningo-encéphalite nécrosante / maladie du petit chien (NME/PDE) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire du suivi hématologique, ophtalmologique et neurologique dans la sélection des reproducteurs.
Incidence
Race concernée : Carlin (Pug). Les variants PKLR et ADAMTS17 n'ont pas de fréquences publiées dans la race ; la fréquence de l'haplotype de risque pour NME/PDE est élevée dans la race, mais la maladie clinique a une incidence faible. Les fréquences fiables de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel couvre quatre affections sur un seul échantillon
- Pour la PK (récessive) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la PLL (dominante) : les hétérozygotes transmettent le variant à 50 % de la descendance ; prioriser les animaux indemnes pour l'élevage
- Pour la NME/PDE : l'absence d'haplotype de risque ne garantit pas la protection ; éviter d'accoupler deux animaux présentant un haplotype à haut risque
- Pour la DM : ne pas élever d'homozygotes ; évaluer aussi la conformation du dos pour ne pas confondre avec une myélopathie confluente
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Pour la PK (récessive) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la PLL (dominante) : les hétérozygotes transmettent le variant à 50 % de la descendance ; prioriser les animaux indemnes pour l'élevage
- Pour la NME/PDE : l'absence d'haplotype de risque ne garantit pas la protection ; éviter d'accoupler deux animaux présentant un haplotype à haut risque
- Pour la DM : ne pas élever d'homozygotes ; évaluer aussi la conformation du dos pour ne pas confondre avec une myélopathie confluente
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
La PLL doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite. La NME/PDE est un diagnostic d'exclusion avec IRM et LCR ; l'haplotype de risque ne confirme pas la maladie. La DM chez le Carlin est controversée : les homozygotes SOD1 peuvent présenter des tableaux se chevauchant avec une myélopathie confluente, des hémivertèbres et d'autres malformations — toujours écarter une compression médullaire avant d'attribuer le tableau à SOD1.
Références
1. Gultekin GI et al. 2012, mutaciones de piruvato quinasa eritrocítica en perros (PMID 22805166)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
3. ADAMTS17 y luxación primaria de lente: mutación extendida entre razas (PMID 22050825); frecuencia del alelo (PMID 34870369)
4. Greer KA et al. 2010, meningoencefalitis necrotizante del Carlino asociada a DLA clase II (PMID 20403140)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)