Détail du Test

Erreur innée du métabolisme énergétique due à un déficit de la phosphatase 1 du complexe pyruvate déshydrogénase (PDP1). Elle empêche l'activation du complexe pyruvate déshydrogénase, ce qui compromet l'entrée du pyruvate dans le cycle de Krebs et produit une acidose lactique à l'effort. Les chiens atteints présentent une intolérance à l'effort et un collapsus post-effort. Elle se transmet de façon récessive.

Propre au Clumber Spaniel et au Sussex Spaniel, races à effectif réduit. Aucune fréquence fiable de porteurs n'est publiée dans la population générale ; la consanguinité propre aux deux races favorise la concentration de l'allèle.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un chien indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Éviter de diffuser l'allèle dans des lignées où il n'existe pas\n- Dans les races à effectif réduit, privilégier la diversité génétique lors du remplacement des porteurs

Diagnostic différentiel avec d'autres causes de collapsus post-effort (syndrome de collapsus induit par l'effort EIC, déficit en MCD, déficit en PFK, myopathie d'effort) et avec les collapsus cardiogéniques ou neurologiques. L'acidose lactique après l'effort oriente ; le test génétique confirme le statut de porteur. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge consiste à éviter l'exercice intense.

1. Cameron JM et al. 2007. Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Mol Genet Metab 90:15-23. PMID: 17095275
2. Abramson CJ et al. 2004. Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. J Small Anim Pract 45:162-165. PMID: 15049576
3. OMIA:001406-9615 - Pyruvate dehydrogenase deficiency. https://omia.org/OMIA001406/9615/