Détail du Test

Test génétique qui analyse les principaux variants de dilution de la robe chez le cheval. La dilution éclaircit le pigment (eumélanine et/ou phéomélanine) sans produire de blanc pur et explique des phénotypes tels que crème, perle, champagne, silver dapple, mushroom et dun. C'est un test indicatif du phénotype ; complémentaire, et non substitutif, de l'évaluation phénotypique et de l'examen clinique.

Race applicable : de nombreuses races et poneys. Fréquences populationnelles : données limitées ; la distribution varie beaucoup entre les races et il n'existe pas de fréquences validées pour tous les variants.

• Crème (C^Cr) : éclaircit la phéomélanine à l'état hétérozygote (palomino/buckskin) et les deux pigments à l'état homozygote (cremello/perlino).\n• Perle (C^prl) : dilution récessive ; avec un allèle crème, produit un phénotype de type double dilution.\n• Sunshine et snowdrop : dilutions récessives de SLC45A2 chez des chevaux qui semblaient double dilués.\n• Champagne (SLC36A1) : éclaircit le poil et la peau, avec des yeux clairs et des sabots clairs.\n• Silver dapple (PMEL) : éclaircit la crinière et la queue sur les robes noires.\n• Mushroom (MFSD12) : dilue la robe alezane vers un ton sépia.\n• Dun (TBX3) : dilution avec marques primitives (raie dorsale et barres sur les jambes).

Panel de dilutions décrites à différentes périodes : crème (SLC45A2, 2003) puis perle, sunshine et snowdrop dans le même gène (2019-2020) ; champagne (SLC36A1, 2008) ; silver dapple (PMEL, 2006) ; dilution de la phéomélanine mushroom (MFSD12, 2019) ; et dun avec marques primitives (TBX3, 2016).

• Ne pas accoupler deux animaux porteurs de la même dilution récessive (p. ex. perle, mushroom) si l'on ne recherche pas le phénotype homozygote.\n• Pour la crème, éviter les croisements crème × crème sauf si l'objectif est une double dilution ; le double dilué peut être associé à des problèmes auditifs ou visuels dans certaines lignées.\n• Pour le silver, considérer l'effet pléiotrope sur la vision (MCOA) chez les homozygotes et ne pas sélectionner uniquement sur la couleur.\n• Un résultat négatif pour un variant n'exclut pas d'autres dilutions non incluses dans le panel.

L'interprétation doit se faire sur le phénotype complet, car les gènes de dilution interagissent entre eux et avec les loci extension et agouti. Pour le silver, évaluer un examen ophtalmologique chez les homozygotes (MCOA). Pour la crème, évaluer l'audiométrie en cas de suspicion d'hypoacousie chez les doubles dilués.

1. Mariat 2003, A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse (PMID 12605854); OMIA:001344-9796.
2. Sevane 2019, Missense mutation in SLC45A2 causing pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.
3. Holl 2019, SLC45A2 variants explain pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.
4. Bisbee 2020, SLC45A2 variant associated with snowdrop (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.
5. Cook 2008, Missense mutation in SLC36A1 responsible for champagne (PMID 18802473); OMIA:001263-9796.
6. Brunberg 2006, Missense mutation in PMEL17 associated with Silver (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
7. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains mushroom (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.
8. Imsland 2016, Regulatory mutations in TBX3 underlies Dun (PMID 26691985); OMIA:001972-9796.