Información de la prueba

Pack Bull terrier: Parálisis laríngea (LP), Acrodermatitis letal (LAD) y Luxación primaria de lente (PLL)

General · Perro

Panel genético para el Bull terrier que agrupa tres pruebas moleculares de enfermedades hereditarias descritas en la raza: parálisis laríngea hereditaria (LP), acrodermatitis letal (LAD) y luxación primaria de lente (PLL). Cada condición tiene base molecular distinta y patrón de herencia propio. El panel permite identificar portadores y planificar cruces minimizando la aparición de animales enfermos; no sustituye al examen ocular ni a la valoración clínica respiratoria.
Patrón de herenciaMixta: LAD — autosómica recesiva; PLL — autosómica recesiva (Farias 2010; OMIA:000588-9615); LP — multifactorial con alelo de riesgo recesivo y penetrancia incompleta (OMIA:002222-9615).
Gen / MutaciónMKLN1 c.400+3A>C (LAD; OMIA:002146-9615); ADAMTS17 c.1473+1G>A (PLL; OMIA:000588-9615); RAPGEF6 c.1793_1794ins36 (LP, factor de riesgo; OMIA:002222-9615).
PenetranciaLAD: los homocigotos desarrollan la enfermedad, de curso grave y letal; los heterocigotos son sanos. PLL: alta en homocigotos para la variante clásica; los heterocigotos suelen ser asintomáticos. LP: penetrancia incompleta; la homocigosis confiere un aumento de riesgo de 10 a 17 veces, pero no todos los homocigotos desarrollan parálisis laríngea.
Códigoyqhy
Plazo de entrega15 días
Precio121,13 €

Incidencia

Raza aplicable: Bull terrier (también Miniature Bull terrier para PLL). Las frecuencias de portadores en la población reproductora no se publican de forma fiable (datos limitados).

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre tres afecciones en una sola muestra
- Para LAD (recesiva): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos con muerte temprana; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para PLL (autosómica recesiva): no cruzar dos portadores; prioriza animales libres para cría y haz valoración oftalmológica anual
- Para LP: la variante de RAPGEF6 es un factor de riesgo mayor en un rasgo multifactorial; evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La LP debe diferenciarse de parálisis laríngea idiopática del senil y de formas secundarias (neurológicas, traumáticas, hipotiroidismo). La LAD tiene diagnóstico diferencial con demodicosis juvenil, pemphigoide juvenil y dermatofitosis; la biopsia y el test molecular confirman. La PLL debe diferenciarse de luxación traumática o secundaria a uveítis/glaucoma. Examen ocular anual (ECVO/CERF) en todos los reproductores.

Referencias

1. Bauer A et al. 2018. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. PLoS Genet. PMID: 29565995. 2. Farias FH et al. 2010. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 20375329. 3. Gould D et al. 2011. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. PMID: 22050825. 4. Hadji Rasouliha S et al. 2019. A RAPGEF6 variant constitutes a major risk factor for laryngeal paralysis in dogs. PLoS Genet. PMID: 31647804. OMIA:002146-9615, OMIA:000588-9615, OMIA:002222-9615.

Pruebas incluidas en este pack (3)

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