Información de la prueba

Panel multienfermedad para el Setter irlandés (rojo y blanco) que agrupa cuatro pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina rcd1 (rcd1-PRA), atrofia progresiva de retina rcd4 (rcd4-PRA), deficiencia de adhesión leucocitaria canina (CLAD) y leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe). Combina afecciones oculares, inmunológicas y neurodegenerativas.

Setter irlandés y Setter irlandés rojo y blanco. CLAD: frecuencias de portadores en torno al 5 % en EE. UU. (Setter irlandés), ~7,6 % en Australia (Kijas 1999) y hasta ~13 % en el Setter irlandés rojo y blanco de EE. UU. (Foureman 2002). rcd1-PRA: forma clásica del Setter irlandés (OMIA000882-9615), reducida tras el uso del test molecular (prevalencia actual con datos limitados); no consta publicación específica en el Setter irlandés rojo y blanco. Krabbe (GALC) y rcd4-PRA (C2orf71): documentadas en el Setter irlandés; no consta publicación específica para el Setter irlandés rojo y blanco (datos limitados).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones en una sola muestra
- Para las cuatro condiciones recesivas: no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- La CLAD y la Krabbe son letales/devastadoras en homocigotos: prioridad absoluta en evitar el cruce portador×portador
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio. Examen ocular anual (ECVO) complementario. La CLAD se sospecha en cachorros con infecciones recurrentes y leucocitosis; se confirma por citometría (CD18) y test molecular. La Krabbe se sospecha por signos neurológicos progresivos en jóvenes; diagnóstico por actividad de GALC en leucocitos y test molecular. La rcd1-PRA es de inicio temprano y se ve en cachorro/joven.

1. Suber ML et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci USA 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements PJ et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre GD et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs LM et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. PMID: 22686255
5. Kijas JM et al. (1999). A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
6. Foureman P et al. (2002). Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
7. Victoria T et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. PMID: 8661004
8. Wenger DA et al. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. PMID: 9987921
9. McGraw RA, Carmichael KP (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. PMID: 16490723
10. Wenger DA et al. (2021). Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease. Int J Neonatal Screen. PMID: 34449528
OMIA000882-9615 / OMIA001575-9615 / OMIA000595-9615 / OMIA000578-9615.