Información de la prueba
rcd1-PRA (Setter irlandés y Setter irlandés rojo y blanco)
Ocular · Perro
Atrofia retiniana progresiva por distrofia bastón-cono tipo 1 (rcd1) en el Setter irlandés y el Setter irlandés rojo y blanco. Degeneración precoz y progresiva de fotorreceptores retinales que conduce a ceguera. Fue una de las primeras formas de PRA canina caracterizadas a nivel molecular.
Incidencia
Afecta al Setter irlandés y al Setter irlandés rojo y blanco. La rcd1 es una de las PRAs clásicas; el test genético ha permitido reducir la frecuencia de portadores en programas de cría, aunque no se publican cifras de prevalencia actuales de forma sistemática (datos limitados).
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye otras PRAs del Setter, en particular la rcd4 (asociada a un frameshift en C2orf71), de debut más tardío que la rcd1. La confirmación definitiva requiere el test genético de PDE6B.
Referencias
1. Suber et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci U S A 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet 44:169-177. PMID: 22686255
5. OMIA:000882-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1 in Canis lupus familiaris (dog).
2. Clements et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet 44:169-177. PMID: 22686255
5. OMIA:000882-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 1 in Canis lupus familiaris (dog).