Información de la prueba
Pack Perro de agua francés (Barbet): prcd-PRA, vWD1, D-locus d1 y K-locus
General · Perro
Panel multienfermedad y de color dirigido al Perro de agua francés (Barbet) que agrupa la prueba de atrofia progresiva de retina prcd-PRA, la enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1) y las pruebas de color D-locus d1 (dilución) y K-locus. El panel informa del estatus libre/portador/afecto para prcd-PRA y vWD1 y del genotipo de color para D y K. La prueba molecular no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico. La raza aplicable es el Perro de agua francés (Barbet): la vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada en esta raza, mientras que no consta documentación en el Perro de agua irlandés (Irish Water Spaniel).
Incidencia
Raza aplicable: Perro de agua francés (Barbet). La vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada en el Barbet (Donner et al., 2016) y recogida en OMIA:001057-9615; en el Perro de agua irlandés no consta documentación de vWD1 ni de prcd-PRA. No hay estimas poblacionales amplias de frecuencia para el Barbet (datos limitados). La prcd-PRA no dispone de validación raza-específica publicada en el Barbet, aunque la variante está extendida en muchas razas.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para prcd-PRA (recesiva): no cruzar portador × portador (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador × libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Para la vWD1 (VWF c.7437G>A; expresión dominante con penetrancia incompleta): un portador puede transmitir la variante a ~50 % de la descendencia; valora cruzar con un ejemplar libre y confirmar el nivel de factor von Willebrand
- Para D-locus y K-locus: información de utilidad para predecir colores de capa; no conlleva riesgo de enfermedad
- Antes de cirugías en animales no genotipados para vWD1, valora el tiempo de sangrado
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para prcd-PRA (recesiva): no cruzar portador × portador (riesgo del 25 % de homocigotos afectos); portador × libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Para la vWD1 (VWF c.7437G>A; expresión dominante con penetrancia incompleta): un portador puede transmitir la variante a ~50 % de la descendencia; valora cruzar con un ejemplar libre y confirmar el nivel de factor von Willebrand
- Para D-locus y K-locus: información de utilidad para predecir colores de capa; no conlleva riesgo de enfermedad
- Antes de cirugías en animales no genotipados para vWD1, valora el tiempo de sangrado
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
La raza aplicable del panel es el Perro de agua francés (Barbet), no el Perro de agua irlandés: la vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada en el Barbet (Donner et al., 2016; OMIA:001057-9615) y no consta en el Irish Water Spaniel. Examen ocular anual (ECVO) complementario. La vWD1 se confirma por dosificación de antígeno y actividad de VWF; valorar el tiempo de sangrado antes de cirugías. Las pruebas de color (D-locus y K-locus) son informativas, no diagnósticas de enfermedad. La prcd-PRA no tiene validación raza-específica publicada en el Barbet, aunque la variante está extendida en muchas razas.
Referencias
1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One. 2016. PMID: 27525650.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Bauer A, et al. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 2018. PMID: 29349785.
5. Van Buren SL, et al. A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel). 2020. PMID: 32531980.
6. Candille SI, et al. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. 2007. PMID: 17947548.
OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001416-9615 (K-locus/CBD103).
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One. 2016. PMID: 27525650.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Bauer A, et al. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 2018. PMID: 29349785.
5. Van Buren SL, et al. A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel). 2020. PMID: 32531980.
6. Candille SI, et al. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. 2007. PMID: 17947548.
OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001416-9615 (K-locus/CBD103).