Información de la prueba

Bas-PRA1 - Basenji

Ocular · Perro

Forma de atrofia progresiva de retina propia del basenji, conocida como Bas-PRA1. Produce degeneración progresiva de los fotorreceptores con pérdida gradual de visión, primero nocturna y después diurna. Es incurable y no provoca dolor, pero evoluciona hacia la ceguera.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (OMIA:001876-9615)
Gen / MutaciónSAG c.1216T>C p.(*405Rext*25) (mutación non-stop; Goldstein et al. 2013). OMIA:001876-9615
PenetranciaLos homocigotos desarrollan la enfermedad; los heterocigotos son portadores asintomáticos.
Códigoaczv
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Propia del basenji, de inicio adulto. No hay frecuencias de portadores publicadas de forma sistemática; la raza es poco numerosa.

Manejo del criador

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Preservar la diversidad genética dada la poca población de la raza

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras PRA (incluida PRCD) y retinopatías adquiridas. Inicio adulto. No hay tratamiento curativo. La PRA del spaniel tibetano NO está causada por SAG (es FAM161A), por lo que no debe equipararse.

Referencias

Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744; Downs LM et al. 2014. An Intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One. PMID: 24705771; OMIA:001876-9615

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