Información de la prueba

Panel de cinco enfermedades hereditarias equinas con prueba molecular disponible, dirigido a reproductores de raza Quarab (cruce de Cuarto de Milla y Árabe). Reúne condiciones de las dos razas fundadoras: la abiotrofia cerebelar (CA) y la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), propias del caballo Árabe, y la deficiencia de la enzima ramificante del glucógeno (GBED), la astenia dermal regional hereditaria (HERDA) y la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1), descritas en Cuarto de Milla y razas derivadas. Cada prueba informa del estatus libre, portador o afectado y permite planificar los cruces evitando descendencia enferma. No hay estudios de frecuencia específicos en el Quarab: la aplicabilidad se deduce de las razas fundadoras (datos limitados). El panel no sustituye al examen clínico ni al consejo veterinario.

Raza aplicable: Quarab. Panel de 5 enfermedades hereditarias equinas con test molecular disponible.

Los signos dependen de la condición y pueden aparecer de forma aislada o combinada en la descendencia de un cruce de riesgo:
- CA: ataxia cerebelosa, hipermetría y temblor de intención desde las primeras semanas o meses, con estado general conservado.
- GBED: abortos y mortinatos, potros débiles con hipoglucemia, temblores, convulsiones, contracturas y muerte neonatal.
- HERDA: piel hiperextensible y frágil, con desgarros y seromas en dorso y cruz al iniciar la doma (18-24 meses).
- PSSM1: rigidez y dolor muscular (tying-up), orina oscura, elevación de CK/AST y mal rendimiento, sobre todo tras descanso y reanudación del ejercicio.
- SCID: infecciones graves y recurrentes (diarrea, neumonía) desde las 2-8 semanas de vida, linfopenia y muerte en los primeros meses.

Las cinco pruebas se desarrollaron de forma independiente. La abiotrofia cerebelar del Árabe se conoce desde hace décadas; en 2011 se mapeó a ECA2 y se propuso una variante candidata en TOE1/MUTYH, aún no confirmada como causal. La SCID del potro Árabe se describió en los años 70 y en los 90 se identificó el defecto de reparación del ADN (DNA-PK, gen PRKDC). La GBED se caracterizó a comienzos de los 2000 en potros Cuarto de Milla y su mutación en GBE1 se identificó en 2004. La HERDA se reconoció en líneas de cutting y su mutación en PPIB se describió en 2007. La PSSM1 se definió en los 90 y su mutación en GYS1 (R309H) se identificó en 2008. El cribado sistemático de portadores ha reducido la incidencia de GBED, HERDA y SCID.

Genotipar todos los reproductores antes de la temporada de montas y clasificarlos como libres, portadores o afectados.
- Condiciones recesivas (CA, GBED, HERDA, SCID): no cruzar portador con portador (25 % de descendencia afectada); portador con libre produce un 50 % de portadores y ningún afectado, y permite conservar líneas valiosas seleccionando descendencia libre.
- PSSM1 (dominante): todo portador transmite el alelo al 50 % de la descendencia; criar preferentemente con N/N y evitar el cruce P1 x P1 por el riesgo del 25 % de homocigotos más graves.
- No criar con animales afectados (GBED, HERDA y SCID son incompatibles con la cría; la CA no tiene tratamiento).
- Registrar resultados y comunicar el estatus al comprador y al veterinario; vigilar los linajes con casos recurrentes.

El panel cubre cinco variantes, pero no todas las miopatías ni ataxias del caballo. La ataxia del potro incluye causas traumáticas, compresivas, infecciosas (EPM) y tóxicas, además del síndrome del potro lavanda; el diagnóstico definitivo de CA es neuropatológico. La PSSM1 no excluye la PSSM2 ni la miopatía atípica por hipoglicina A. Ante un potro con infecciones recurrentes debe descartarse primero el fallo de transferencia de calostro (IgG en las primeras 24 h) antes de atribuirlo a SCID. La fragilidad cutánea de HERDA puede confundirse con fotosensibilización o piodermas profundas. El test de PSSM1 no sustituye a la biopsia cuando el cuadro clínico no encaja.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570.
2. Scott EY, et al. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018;1678:330-336. PMID: 29103988.
3. Valberg SJ, et al. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. 2001;15(6):572-577. PMID: 11817063.
4. Ward TL, et al. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. 2004;15(7):570-574. PMID: 15366377.
5. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 2007;90(1):93-102. PMID: 17498917.
6. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008;91(5):458-466. PMID: 18358695.
7. Wiler R, et al. Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995;92(25):11485-11489. PMID: 8524788.
8. Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. 2014;46(4):512-514. PMID: 24033554.