Hipocalcemia idiopática

Descrição

Hipoparatiroidismo idiopático com hipocalcemia, tetania, fasciculações e baixo rendimento; pode causar flutter diafragmático sincrónico (thumps), espasmos laríngeos e convulsões. A variante sem sentido em RAPGEF5 é candidata a causal. Herança provavelmente autossómica recessiva. O teste é complementar do exame clínico e do perfil bioquímico.

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