Detalhe do Teste

Hipoparatiroidismo idiopático com hipocalcemia, tetania, fasciculações e baixo rendimento; pode produzir flutter diafragmático sincrónico (thumps), espasmos laríngeos e convulsões. A variante nonsense em RAPGEF5 é candidata causal. Herança provavelmente autossómica recessiva. O teste é complementar ao exame clínico e ao perfil bioquímico.

Pura sangre inglés. Frequências: dados limitados.

- Hipocalcemia com fasciculações e tetania
- Flutter diafragmático sincrónico (thumps)
- Espasmos laríngeos, dispneia ou intolerância ao exercício
- Baixo rendimento e fraqueza
- Convulsões em casos graves

O dossiê recolhe OMIA:002458 e a variante RAPGEF5 NC_009147.3:g.54108297G>T (c.2624C>A; p.Ser875Ter). Não consta autor nem ano.

- Evitar cruzamentos entre portadores se se confirmar herança recessiva
- Genotipar reprodutores
- Identificar linhas com casos clínicos recorrentes

Diagnóstico diferencial com síndrome de exaustão (tying-up), hipomagnesemia, desequilíbrio eletrolítico por sudorese e miopatias. Complementares: cálcio iónico e total, magnésio, PTH e ECG.

1. OMIA:002458 Hipoparatiroidismo (RAPGEF5) del caballo