Genetica avanzata
61,11 €
Nanismo scheletrico (acondroplasia) causato da varianti del gene ACAN (aggrecano), proteina della matrice cartilaginea. Si manifesta con statura molto ridotta, proporzioni anomale e alterazioni osteoarticolari; gli omozigoti presentano un fenotipo più grave. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.
Nanismo scheletrico (acondroplasia) causato da varianti del gene ACAN (aggrecano), proteina della matrice cartilaginea. Si manifesta con statura molto ridotta, proporzioni anomale e alterazioni osteoarticolari; gli omozigoti presentano un fenotipo più grave. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.
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