Nanismo (ACAN, condrodisplasia)

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Cavallo · Caballo miniatura, Shetland

COD: ecms Categoria:

Nanismo scheletrico (acondroplasia) causato da varianti del gene ACAN (aggrecano), proteina della matrice cartilaginea. Si manifesta con statura molto ridotta, proporzioni anomale e alterazioni osteoarticolari; gli omozigoti presentano un fenotipo più grave. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.

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