Dettaglio del Test

Nanismo ACAN (condrodisplasia) — Caballo miniatura, Shetland e altri

Muscoloscheletrico · Cavallo

Nanismo scheletrico (acondroplasia) da varianti in ACAN (aggrecano), proteina della matrice cartilaginea. Si manifesta con statura molto ridotta, proporzioni anomale e alterazioni osteoarticolari; gli omozigoti presentano un fenotipo più grave. Il test è complementare all'esame clinico e radiografico.
Modalità di trasmissioneEffetto dose (semidominante); omozigoti più gravi. Dati limitati.
Gene / MutazioneACAN: D1 c.245del; D2 c.1270C>T; D3 c.1513G>C; D4 c.7633_7653del; D5 c.7435G>A. OMIA:001271.
PenetranzaDati limitati.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceecms
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo61,11 €
RazzeCaballo miniatura, Shetland

Incidenza

Caballo miniatura, Shetland, Cuarto de Milla e Warmblood. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Nanismo sproporzionato (arti corti)
- Deformità angolari degli arti
- Alterazioni articolari e zoppia
- Fenotipo più severo in omozigosi

Storia

Il dossier riporta cinque varianti D1–D5 in ACAN e segnala errori di localizzazione in letteratura per D4. Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori per le varianti D1–D5
- Evitare incroci che generino omozigosi
- Selezionare riproduttori di statura e proporzioni normali

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con nanismo B4GALT7, atavismo scheletrico e altre displasie. Complementari: radiografia articolare.

Riferimenti

1. OMIA:001271 Enanismo (ACAN) del caballo

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