Nanismo

Descrição

Nanismo com displasia esquelética associado a uma variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosiltransferase 7, envolvida na síntese do linker de proteoglicanos). Faz parte do haplótipo FH8 do Frísio, com mortalidade juvenil e estatura anómala em homozigose. Herança autossómica recessiva. O teste é complementar do exame clínico e radiográfico.

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