Génétique avancée
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Enfermedad neurodegenerativa hereditaria de inicio juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gen del tráfico de membranas. En el Rottweiler se presenta como vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (NVSD) y en el Terrier negro ruso como polineuropatía con anomalías oculares y vacuolización neuronal (POANV/JLPP), con el mismo alelo c.743delC. Cursa con ataxia, alteración de la voz por parálisis laríngea y regurgitación.
Enfermedad neurodegenerativa hereditaria de inicio juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gen del tráfico de membranas. En el Rottweiler se presenta como vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (NVSD) y en el Terrier negro ruso como polineuropatía con anomalías oculares y vacuolización neuronal (POANV/JLPP), con el mismo alelo c.743delC. Cursa con ataxia, alteración de la voz por parálisis laríngea y regurgitación.
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