Displasia frontonasale (Burmese)

Descrizione

Displasia frontonasal hereditaria del gato Burmese, causada por una deleción en marco de 12 pb en ALX1. El alelo es co-dominante: los heterocigotos presentan el fenotipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», mientras que los homocigotos sufren un defecto craneofacial grave (agenesia de derivados de la prominencia nasal medial, meningoencefalocele y degeneración ocular) incompatible con la vida.

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