Dettaglio del Test

Displasia frontonasale ereditaria del gatto Burmese, causata da una delezione in frame di 12 pb in ALX1. L'allele è co-dominante: gli eterozigoti presentano il fenotipo brachicefalo «Contemporary Burmese», mentre gli omozigoti soffrono di un grave difetto craniofacciale (agenesia dei derivati della prominenza nasale mediale, meningoencefalocele e degenerazione oculare) incompatibile con la vita.

Documentata nel gatto Burmese (linea «Contemporary Burmese»). La variante non è stata riscontrata in gatti non imparentati con quella linea. Non sono disponibili frequenze di popolazione ampie (dati limitati).

- Esiste un test genetico per ALX1 c.497_508del.\n- Non incrociare due eterozigoti: il 25 % della discendenza sarebbe omozigote e letale.\n- Tenere presente che l'allele è il carattere della linea Contemporary, quindi la selezione dipende dal grado di brachicefalia desiderato.\n- Accoppiare gli eterozigoti solo con omozigoti indenni evita nidiate con affetti letali.\n- Documentare lo stato genetico dei riproduttori.

La variante è co-dominante e letale in omozigosi; i gattini affetti nascono vivi con un grave difetto facciale e meningoencefalocele, e l'eutanasia è indicata. La prevenzione si basa sulla genotipizzazione dei riproduttori. Non confondere la brachicefalia normale della razza con la displasia frontonasale omozigote.

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.