Pack Berger des Shetland : Anomalie oculaire du colley (CEA), atrophie progressive de la rétine (BBS2-PRA), atrophie progressive de la rétine (CNGA1-PRA), maladie de von Willebrand de type 3 (vWD3), myélopathie dégénérative (DM exon 2), sensibilité à l’ive

Panel multienfermedad dirigido al pastor de Shetland (Sheltie) que agrupa las seis pruebas de sus componentes: anomalía ocular del Collie (CEA, NHEJ1), atrofia progresiva de retina por BBS2, atrofia progresiva de retina por CNGA1, enfermedad de von Willebrand tipo 3 (vWD3, VWF), mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2) y defecto MDR-1 (ABCB1, sensibilidad farmacológica). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico: la vWD3 es una coagulopatía grave y la DM es de penetrancia incompleta.

Voir le détail du test →

Maladies incluses dans ce pack

Maladie de von Willebrand de type 3 (vWD3) (Autosomique récessive)

Forme la plus grave de la maladie de von Willebrand, avec absence quasi totale du facteur de von Willebrand (vWF) et diathèse hémorragique sévère. Les homozygotes atteints présentent des hémorragies spontanées ou après traumatisme/chirurgie pouvant engager le pronostic vital. Elle se transmet sur un mode autosomique…

Anomalie oculaire du colley (CEA, sans certificat) (Autosomique récessive (OMIA:000218-9615). Les homozygotes pour l'allèle de risque présentent l'anomalie à un degré variable ; les hétérozygotes sont porteurs.)

L'anomalie oculaire du colley (CEA) est un trouble héréditaire du développement oculaire qui touche principalement les races de berger d'ascendance colley (colley à poil long et court, border collie, shetland sheepdog, bouvier australien). Elle est associée à une délétion du gène NHEJ1 du chromosome 37 (allèle de ri…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

BBS2-PRA (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie progressive de la rétine du Berger des Shetland causée par une mutation du gène BBS2, lié au syndrome de Bardet-Biedl. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte graduelle de la vision. Elle peut s'accompagner d'autres traits du syndrome chez certains individus. Ell…

CNGA1-PRA (Autosomique récessive)

Forme d'atrophie rétinienne progressive (PRA) du Shetland associée à une mutation du gène CNGA1, qui code une sous-unité du canal à nucléotides cycliques impliqué dans la phototransduction. Elle entraîne une dégénérescence des photorécepteurs évoluant vers la cécité. La maladie se transmet de façon récessive et le t…

MDR1 canin, défaut génétique (sensibilité à l'ivermectine et à d'autres médicaments) (Autosomique récessive avec effet dose (les hétérozygotes présentent une sensibilité intermédiaire à doses élevées))

Mutation de perte de fonction du gène ABCB1 (anciennement MDR1) qui code la glycoprotéine P, pompe d'efflux des médicaments présente dans la barrière hémato-encéphalique. Sans cette pompe, certains médicaments (ivermectine et autres endectocides, lopéramide, certains chimiothérapiques comme la doxorubicine/la vincri…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Maladie de von Willebrand de type 3 (vWD3), Anomalie oculaire du colley (CEA, sans certificat), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races), BBS2-PRA…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.