Pack Continental Toy Spaniel: Atrofia progressiva della retina (pap-PRA1), deficienza del fattore VII (F7), distrofia neuroassonale (NAD), mielopatia degenerativa (DM exon 2), von Willebrand tipo 1 (vWD-1)

Panel genético multienfermedad para el Papillón / Continental toy spaniel que reúne cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina pap-PRA1, deficiencia del factor VII (F7), distrofia neuroaxonal (NAD), mielopatía degenerativa (DM exón 2) y enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1). Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular, hemocoagulativo y neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

pap-PRA1 (Autosomica recessiva (descritta nei pedigree del Papillon).)

Test molecolare per l'atrofia retinica progressiva associata a CNGB1 (pap-PRA1) del Papillon, degenerazione retinica ereditaria autosomica recessiva a esordio tardivo che conduce a perdita visiva progressiva. Colpisce i fotorecettori a bastoncello e progredisce lentamente, con vista relativamente conservata a lungo.…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Distrofia neuroassonale (NAD) Papillon (Autosomica recessiva.)

La distrofia neuroassonale (NAD) del Papillon è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva con degenerazione assonale e formazione di sferoidi nel sistema nervoso centrale, dovuta a una variante missense in PLA2G6. Esordisce in cuccioli giovani con tremore intenzionale ed evolve in atassia cerebellare, tetr…

Malattia di von Willebrand tipo 1 (Autosomica dominante a penetranza incompleta (forma classica del Dobermann, VWF c.7437G>A))

La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica,…

Deficienza del fattore VII (F7) (Autosomica recessiva (OMIA:000361-9615).)

Il deficit di fattore VII è una coagulopatia ereditaria della via estrinseca della coagulazione. Nel Papillon e nel Phalène si comporta come un disturbo lieve o moderato, spesso rilevato come reperto incidentale in un esame con tempo di protrombina (PT) prolungato, e raramente con emorragie gravi. Il test del DNA ri…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: pap-PRA1, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Distrofia neuroassonale (NAD) Papillon, Malattia di von Willebrand tipo 1…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.