Description
Forma de enanismo desproporcionado, hereditario y autosómico recesivo, descrita en Dogo argentino y en Vizsla. En el Dogo argentino se produce por una variante splice de PRKG2 que afecta la diferenciación condrocitaria, con acortamiento y deformidad de las extremidades y cierre prematuro de las fisis distales del cúbito. En el Vizsla (designada SD3) se asocia a una variante missense de PCYT1A, con acortamiento marcado y deformidad del húmero y del fémur. En ambos casos los afectados tienen un tronco de tamaño relativamente normal y extremidades cortas y deformes.
Avis
Il n’y a pas encore d’avis.