NECAP1-PRA

Descrição

Forma de atrofia retiniana progresiva (PRA) del Schnauzer gigante asociada a una variante en el gen NECAP1, codificador de una proteína implicada en el tráfico endosomal de fotorreceptores. Produce degeneración progresiva de fotorreceptores con ceguera nocturna inicial y evolución a ceguera completa. Es una de las variantes genéticas de PRA específicas de raza.

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