Deficienza di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADHD)

Descrizione

Error innato del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) por déficit de la succínico semialdehído deshidrogenasa (ALDH5A1/SSADH). Produce acumulación de succínico semialdehído y de GHB (ácido gamma-hidroxibutírico) con neurotoxicidad. Los perros afectos presentan signos neurológicos progresivos de inicio precoz. Se hereda de forma recesiva.

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