Deficienza di MCAD

Descrizione

Error innato de la beta-oxidación de los ácidos grasos por déficit de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM/MCAD). Impide la utilización energética de los ácidos grasos en ayunas o esfuerzo, lo que produce hipoglucemia hipocetótica con acidosis y riesgo de colapso o muerte súbita. Se ha descrito en el cavalier king charles spaniel y se hereda de forma recesiva.

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