Dettaglio del Test

Errore innato della beta-ossidazione degli acidi grassi da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (ACADM/MCAD). Impedisce l'utilizzo energetico degli acidi grassi durante il digiuno o lo sforzo, producendo ipoglicemia ipochetotica con acidosi e rischio di collasso o morte improvvisa. È stata descritta nel Cavalier King Charles Spaniel e si eredita in forma recessiva.

Propria del Cavalier King Charles Spaniel. Nella genotipizzazione di 162 CKCS aggiuntivi la frequenza dell'allele variante è stata del 23,5%, con 12 omozigoti mutanti aggiuntivi (Christen et al. 2022, PMID 36292732); la variante non è stata riscontrata in 923 genomi di controllo di altre razze.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un esente; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Evitare di diffondere l'allele a linee dove non esiste
- Negli omozigoti noti, evitare digiuni prolungati e gestire l'esercizio

Diagnosi differenziale con altre cause di collasso e morte improvvisa nel Cavalier (cardiopatia mitralica degenerativa, collasso sincopale, epilessia) e con altri errori della beta-ossidazione. L'analisi di ipoglicemia ipochetotica e il profilo delle acilcarnitine orientano; il test genetico conferma lo stato di portatore. La gestione degli omozigoti comprende evitare i digiuni e offrire pasti frequenti ricchi di carboidrati.

1. Christen M, Bongers J, Mathis D, Jagannathan V, Quintana RG, Leeb T. (2022) ACADM Frameshift Variant in Cavalier King Charles Spaniels with Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Genes (Basel) 13:1847. PMID: 36292732