Doença de armazenamento do Lagotto (LSD)

Descrição

Enfermedad neurodegenerativa vacuolar del Lagotto romagnolo, producida por una mutación missense del gen ATG4D, que codifica una cisteína proteasa implicada en la macroautofagia. Produce ataxia cerebelosa progresiva, a veces con nistagmo episódico y cambios de comportamiento, y se caracteriza histológicamente por vacuolización citoplasmática neuronal y extraneuronal con autofagia basal alterada. Se hereda de forma autosómica recesiva.

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