Dysplasie rénale et fibrose hépatique (RDHN)

Ciliopatía congénita letal del Norwich terrier que combina displasia renal quística difusa con fibrosis hepática portal congénita. Los cachorros afectados nacen con riñones displásicos y anomalías de la placa biliar, y suelen morir en los primeros días de vida por insuficiencia renal o respiratoria. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a una variante del gen INPP5E, implicado en la función del cilio primario. No tiene tratamiento curativo.

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