Descrizione
Trombopatía hereditaria del Gran boyero suizo debida a una mutación en el gen P2RY12, que codifica el receptor plaquetario del ADP. Las plaquetas de los animales afectados no responden al ADP y, por tanto, no agregan correctamente tras la activación. Los perros homocigotos presentan hemorragia leve espontánea, pero el riesgo grave aparece tras cirugía o traumatismo, cuando la hemorragia puede ser exsanguinante y fatal. Es el primer defecto del gen P2RY12 descrito en una especie doméstica y constituye el modelo natural del trastorno humano equivalente (trastorno plaquetario tipo 8).
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