Deficiência de fosfofrutoquinase (PFKD)

Descrição

Defecto hereditario de la glucólisis por déficit de la subunidad muscular de la fosfofructoquinasa (PFKM). Produce intolerancia al ejercicio con crisis hemolíticas y miopatía, y favorece la hemólisis con aparición de equinocitos en el frotis. Las crisis suelen desencadenarse por ejercicio intenso, excitación o hiperventilación alcalósica. Se hereda de forma recesiva.

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