Detalhe do Teste

Defeito hereditário da glicólise por défice da subunidade muscular da fosfofrutoquinase (PFKM). Produz intolerância ao exercício com crises hemolíticas e miopatia, e favorece a hemólise com aparecimento de equinócitos no esfregaço. As crises são geralmente desencadeadas por exercício intenso, excitação ou hiperventilação alcalósica. Herda-se de forma recessiva.

Própria do English springer spaniel, do cocker spaniel americano, do spaniel alemão (Deutscher Wachtelhund) e do whippet. Não se publicam números fiáveis de portadores para o conjunto da população; no springer spaniel é considerada relativamente pouco frequente hoje graças ao controlo da criação.

- Intolerância ao exercício com crises após esforço ou excitação
- Anemia hemolítica com icterícia e hemoglobinúria
- Miopatia com fraqueza e cãibras musculares
- Corpos equinócitos no esfregaço de sangue
- Espasmos musculares e rigidez após o exercício
- Melhoria com repouso

A deficiência de PFKM foi inicialmente caracterizada no English springer spaniel como a miopatia com anemia hemolítica da raça; a variante nonsense de PFKM (c.2228G>A) é idêntica no English springer spaniel, no American cocker spaniel e no whippet (Smith et al., 1996). No Deutscher Wachtelhund foi posteriormente descrita uma variante missense distinta (Inal Gultekin et al., 2012). A existência de um teste genético permite hoje o controlo de portadores na criação.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Não cruzar entre si linhas de raças diferentes portadoras de variantes semelhantes não testadas
- Evitar difundir o alelo a linhas onde não exista

Diagnóstico diferencial com outras miopatias do esforço (deficiência de MCD, de PDP1, de piruvato quinase) e com anemias hemolíticas imunes. A crise deve-se a hemólise com equinocitose após alcalose hiperventilatória; o esfregaço orienta. O teste genético confirma os portadores; as variantes variam com a raça, pelo que convém usar o teste apropriado a cada uma.

1. Smith BF et al. 1996. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. PMID: 8702726
2. Gerber K et al. 2009. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin Pathol. PMID: 19228357
3. Hillström A et al. 2011. Hereditary phosphofructokinase deficiency in wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 21311071
4. Inal Gultekin G et al. 2012. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes. PMID: 22446493