Ittiosi tipi 1 e 2 (Golden Retriever)

Ictiosis congénita autosómica recesiva del Golden retriever, con dos formas moleculares: ICH1, por mutación de PNPLA1, y ICH2, por una deleción en ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), descrita en 2022 en Golden Retrievers norteamericanos. Ambas comparten la vía de biosíntesis de acilceramidas ω-O de la barrera cutánea y producen descamación generalizada desde el nacimiento. La prueba genética es complementaria del examen dermatológico.

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