Alfa-manosidose (AMD)

Descrição

La alfa-manosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria del gato Persa, causada por el déficit de la enzima alfa-manosidasa ácida (gen MAN2B1). El defecto impide degradar oligosacáridos, que se acumulan en las neuronas y otras células, produciendo una neurodegeneración progresiva. Los gatitos afectados desarrollan ataxia, temblores y deterioro general en los primeros meses de vida, con evolución a la muerte o la eutanasia. No tiene tratamiento y el control se basa en evitar cruces de portadores.

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